Hipotiroid Kongenital

Penyebab hipotiroid paling sering di seluruh dunia adalah defisiensi yodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3). Anak yang lahir dari ibu dengan defisiensi yodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta sehingga memberikan manifestasi kelainan neurologis pada saat lahir.

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya sangat bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. Umumnya kasus hipotiroid muncul secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal resesif.

ETIOLOGI

Hipotiroid primer permanen

Disgenesis kelenjar tiroid : aplasia, hipoplasia, kelenjar tiroid ektopik

Dishormonogenesis : kelainan proses sintesis, seksresi dan utilisasi hormone tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh defisiensi enzim yang diperlukan dalam sintesis hormone tiroid. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan ini mencakup 10% kasus hipotiroid kongenital.

                Kelainan ini terjadi karena:

  1. Kelainan reseptor TSH
  2. Kegagalan menangkap yodium
  3. Kelainan organifikasi
  4. Defek coupling
  5. Kelainan deiodinasi
  6. Produksi tiroglobulin abnormal
  7. Kegagalan sekresi hormone tiroid
  8. Kelainan reseptor hormone tiroid perifer

Ibu mendapat pengobatan yodium radioaktif

Preparat yodium radioaktif yang diberikan pada ibu dengan kanker tiroid atau penyakit Graves setelah usia gestasi 10 minggu melewati plasenta, selanjutnya ditangkap oleh tiroid janin sehingga mengakibatkan “ablasi tiroid”. Keadaan ini juga dapat menimbulkan stenosis trakea dan hipoparatiroid.

 

Hipotiroid primer transien

Ibu dengan penyakit Graves atau mengkonsumsi bahan goitrogenik

Obat golongan tiourasil yang digunakan untuk mengobati penyakit Graves dapat melewati plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid. Propitiourasil (PTU) 200-400 mg/hari yang diberikan pada ibu dapat mengakibatkan hipotiroid kongenital transien yang akan menghilang jika PTU sudah dimetabolisme dan diekskresi oleh bayi.

Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada  janin atau bayi baru lahir

Di daerah endemic goiter, hampir dapat dipastikan bahwa defisiensi yodium merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan hipotiroid. Pemakaian yodium berlebihan pada ibu hamil seperti penggunaan antiseptic yodium (misal yodium povidon) pada mulut rahim saat rupture ketuban antepartum, ataupun antiseptik topikal pada neonatus (misalnya untuk membersihkan tali pusat) dapat menyebabkan terjadinya hipotiroid primer pada neonatus. Amniofetografi dengan kontras beryodium dilaporkan dapat menyebabkan hipotiroid kongenital transien.

Transfer antibodi antitiroid dari ibu

Terdapat  laporan tentang tiroiditis neonatal yang berkaitan dengan antibodi antitiroid ibu yang menembus sawar plasenta. Kondisi ini membaik bersamaan dengan menghilangnya antibody IgG pada bayi. TSHbinding inhibitor immunoglobulin dari ibu mampu menembus plasenta yang selanjutnya menyebabkan hipotiroid transien.

Bayi prematur dan bayi dengan berat badan lahir rendah (BBLR) yang sakit dapat memberikan hasil skrining T4 rendah dan TSH normal. Beberapa diantaranya benar benar menunjukkan gejala hipotiroid dengan kadar T4 rendah dan TSH tinggi. Meskipun keadaan ini hanya sementara, namun pasien harus diberikan terapi dengan hormon tiroid. Pengobatan dapat dicoba untuk dihentikan setelah anak berusia 2-3 tahun dan diadakan pemeriksaan ulang untuk mengetahui apakah pasien menderita hipotiroid kongenital yang permanen atau tidak.

Idiopatik

Bila hipotiroid transien tidak cocok dengan kategori yang telah disebutkan di atas, maka dapat dimasukkan dalam kelompok ini. Etiologi pasti belum diketahui, namun beberapa kasus diduga akibat adanya kelainan pada mekanisme umpan balik aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid.

 

Hipotiroid sekunder menetap

Kelainan ini merupakan 5% dari kasus hipotiroid kongenital. Penyebabnya antara lain:

–          Kelainan kongenital perkembangan otak tengah

–          Aplasia hipofisis kongenital

–          Idiopatik

Hipotiroid sekunder transien

Bayi dengan kadar T4 total, T4 bebas, dan TSH normal rendah masih mungkin mengalami hipotiroid sementara. Keadaan ini sering dijumpai pada bayi prematur karena imaturitas organ dianggap sebagai dasar kelainan ini, yaitu imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis. Hipotiroid pada bayi prematur sulit dibedakan dengan bentuk yang terjadi akibat penyakit nontiroid. Bila dicurigai hipotiroid terjadi akibat penyakit nontiroid, maka pengobatan dengan hormon tiroid tidak diberikan tetapi dilakukan tes fungsi tiroid secara serial sampai penyakit akut atau kronik sembuh sehingga fungsi tiroid yang sebenarnya dapat diketahui.

 

Diagnosis

Manifestasi klinis

Umumnya bayi yang terdeteksi pada program skrining belum memperlihatkan gejala klinis yang khas, dan bila ada umumnya gejala sangat ringan dan kurang jelas. Hanya kurang dari 5% bayi dengan hasil skrining positif memperlihatkan gejala klinis hipotiroid. Manifestasi klinis ini sangat bergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya penyakit, serta lamanya hipotiroid. Bayi yang sudah memperlihatkan gejala klinis hipotiroid pada minggu pertama kehidupannya dapat dipastikan sudah mengalami hipotiroid yang berlangsung lama sebelum anak tersebut dilahirkan.

Umumnya rerata berat badan dan panjang badan bayi berada pada persentil ke 50 dan lingkar kepala pada persentil 70. Hal ini menunjukkan bahwa hormon tiroid tidak diperlukan untuk pertumbuhan somatic intrauterine, dan terjadinya pada akhir masa kehamilan. Meskipun kadar T4 rendah tetapi  biasanya kadar T3 normal sehingga pada kebanyakan kasus tidak ditemukan tanda atau manifestasi klinis hipotiroid. Ada kecenderungan bahwa masa gestasi berlangsung lebih lama yang dibuktikan bahwa terdapat sepertiga kasus dengan masa gestasi lebih dari 42 minggu.

Gejala klinis yang sering terlihat adalah ikterus memanjang akibat keterlambatan maturasi enzim glukoronil tranferasi hati, letargi, konstipasi , malas minum (kurang kuat) dan masalah makan lainnya, serta hipotermia. Pada saat skrining hanya sedikit dijumpai tanda klinis. Beberapa bayi menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab, pangkal hidung rata dengan “pseudohipertelorisme”, pelebaran fontanel (khususnya fontanel posterior), pelebaran sutura, makroglosi, suara tangis serak, distensi abdomen dengan hernia umbilikalis, kulit yang dingin dan ‘’ mottled” (cutis mammorata), ikterik, hipotonia, hiporefleksia, galaktorea, dan meningkatnya kadar prolaktin. Jarang sekali dijumpai goiter, namun bayi yang lahir dari ibu dengan penyakit graves dan diobati dengan PTU sering didapatkan goiter yang besar dan menutupi jalan napas.

Bila diagnosis hipotiroid tidak ditegakkan sedini mungkin, maka akan terjadi keterlambatan perkembangan. Umumnya keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan terlihat pada usia 36 bulan. Retardasi mental yang terjadi akibat hipotiroid kongenital yang terlambat diobati sering disertai oleh gangguan neurologis lain, seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia spastic, hipotonia, dan strabismus.

Bayi yang mengalami hipotiroid sekunder memiliki gejala lebih ringan daripada hipotiroid primer. Bayi dicurigai mengalami hipotiroid sekunder bila terdapat sumbing pada bibir dan/atau palatum, nistagmus, hipoglikemia akibat defisiensi hormone pertumbuhan dan hormone adrenokortikotropik (ACTH), serta bayi laki laki dengan mikropenis, hipoplasia skrotum, dan undesensus testis yang diduga karena defisiensi hormon pertumbuhan dan gonadotropin.

Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan darah:                                                 Pemeriksaan urine:

  1. T4 bebas (free T4)                                     1. Yodium urine
  2. TSH
  3. T4 total                                                            Pemeriksaan radiologis:
  4. T3RU (T3 uptake)                                      1. Scan tiroid : Tc 99m atau I123
  5. TBG ( bila dicurigai defisiensi TBG)   2. Bone Age

Bila diperlukan:

  1. Antibody antitiroiid (bila ada riwayat tiroiditis pada ibu)
  2. Tiroglobulin
  3. Alfa – fetoprotein

Interpretasi hasil pemeriksaan laboratorium:

  1. Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar T4 bebas rendah dengan kadar TSH yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.
  2. Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar T4 normal/rendah dan TSH meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi.
  3. Pada hipotiroid transien kadar T4 mula mula rendah dan TSH tinggi dan pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.
  4. Pada defisiensi TBG, mula mula kadar T4 rendah dan TSH normal, selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat, dan TSH normal. Untuk konfirmasi diagnosis dapat diperiksa kadar T4 bebas dan kadar TBG yang memberikan hasil kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.
  5. Seperti yang diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining maupun pemeriksaan lain agak sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah sedangkan kadar TSH normal. Pada bayi prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah berusia 12 bulan, atau bila penyakit nontiroidnya teratasi maka fungsi tiroid akan kembali normal. Karena keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis pada bayi premature maupun bayi aterm yang mendapat stress tertentu, maka keadaan ini tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid.
  6. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi antitiroid (termasuk anti-tiroglobulin antibody dan anti-mocrosomal antibody) dapat membantu menegakkan diagnosis pada bayi dengan riwayat tiroiditis familial. Dapat dilakukan pula pengukuran TSHbinding inhibitor immunoglobuline.
  7. Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin serum secara tidak langsung dapat membantu diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.
  8. Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan kreatinin fosfokinase darah, serta menyebabkan hiponatremia akibat peningkatan sekresi hormone antidiuretik
Nilai rujukan untuk kadar T4 total, T3, T4 bebas, dan TSH
          Hormon               Usia          Nilai Normal
T4 (ug/dL) Bayi prematur (26-30 mgu)Bayi Aterm

Usia 1-3 hari

1 minggu

1 – 12 bulan

Prepubertas

1 – 3 tahun

3 – 10 tahun

Anak pubertas (11-18 th)

2,6 – 14,08,2 – 19,9

6,0 – 15,9

6,1 – 14,9

6,8 – 13,5

5,5 – 12,8

4,9 – 13,0

 FT4 (ug/dL) Bayi prematur (26-30 mgu)Bayi Aterm

Usia 1 – 3 hari

1 – 12 bulan

Prepubertas

Anak pubertas

0,4 – 2,82,0 – 4,0

0,9 – 2,6

0,8 – 2,2

0,8 – 2,3

T3 (ng/dL) Bayi prematur (26-30 mgu)Bayi Aterm

Usia 1-3 hari

1 minggu

1 – 12 bulan

Prepubertas

Anak pubertas (11-18 th)

24 – 13289 – 405

91 – 300

85 – 250

119 – 218

80 – 185

TSH (uU/mL) Bayi prematur (26-30 mgu)Bayi Aterm

4 hari

1 – 12 bulan

Prepubertas

Anak pubertas

0,8 – 6,91,3 – 16

0,,9 – 7,7

0,6 – 5,5

0,5 – 4,8

 

Pemeriksaan Urine

Pemeriksaan urine hanya dilakukan jika terdapat riwayat pemakaian atau paparan yodium berlebihan baik pra-natal maupun pasca-natal, atau tinggal di daerah endemik goiter. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital transien.

Pemeriksaan radiologis

Skintigrafi kelenjar tiroid

Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik unutk menentukan etiologi hipotiroid kongenital.  Untuk pemeriksaan pada neonatus digunakan sodium pertechnetate (Tc99m) atau I123. Radioaktivitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi jaringan tubuh sehingga jarang digunakan untuk neonates.

Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor TSH, atau defek ambilan (trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi. Jika pada hasil skintigrafi terlihat kelenjar hipoplastik atau ektopik, hal ini menunjukkan bahwa kelenjar masih mempunyai kemampuan mensekresi hormon tiroid.

Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi, ini mungkin merupakan “thiouracilinduced goiter’ atau kelainan bawaan lainnya. Adanya kelainan bawaan, yang biasanya diturunkan secara autosomal resesif, memerlukan konsultasi genetika dan mempunyai risiko berulang sebesar 25%. Bila terdapat pemakaian tiourasil atau yodium yang berlebihan, maka pengaruh goiterogen tersebut harus dihilangkan terlebih dulu serta dilakukan pengawasan.

Meskipun terdapat variasi geografis, namun pada skintigrafi secara umum didapatkan kelenjar ektopik sebanyak 60%, aplasia/hipoplasia kelenjar sebanyak 30%, dan pembesaran kelenjar tiroid sebanyak 10%. Skintigrafi tidak dilakukan pada semua bayi, tapi tergantung pertimbangan dokter yang merawat. Bila ada kelainan maka pengobatan tidak perlu dihentikan. Reevaluasi dilakukan pada saat anak berusia 3 tahun.

                        Interprestasi hasil ambilan dan skintigrafi tiroid
           Kelainan tiroid                Ambilan             Skintigrafi
Aplasia                Tidak ada        Kelenjar tidak ada
Hipoplasia                 Rendah       Kecil, lokasi normal
Kelenjar ektopik                 Rendah     Kecil, lokasi abnormal
DishormonogenesisDefek trapping

Defek organifikasi

                 TinggiTinggi            Kelenjar besarKelenjar besar
Paparan zat goitrogen            Normal –  rendah            Kelenjar besar

Penilaian umur tulang

Penilaian umur tulang dengan foto roengent tangan kiri dapat digunakan untuk mngetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid.

Pemeriksaan pengaruh fungsi kardiovaskuler dan neurologis

Efek sekunder hipotiroid kongenital dapat juga dilihat pada elektrokardiogram (EKG), ekokardiografi, dan elektroensefalogram (EEG). EKG menunjukkan penurunan denyut jantung dan amplitude gelombang R yang rendah. Pada pemeriksaan ekokardiografi, rasio antara masa pra-ejeksi terhadap ejeksi ventrikel kiri memanjang, disertai memanjangnya interval sistolik. Dapat pula ditemukan efusi  pericardial yang sifatnya ringan dan menghilang dengan terapi. EEG menunjukkan perlambatan difus dengan amplitude rendah dan “visual evoked response” menunjukkan periode laten memanjang yang akan menghilang bila diobati.

Terapi

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak khususnya perkembangan mentalnya. Sebelum pengobatan dimulai harus selalu dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk menegakkan diagnosis.

Tujuan pengobatan adalah:

  1. Mengembalikan fungsi metabolism yang esensial agar menjadi normal dalam waktu yang singkat. Fungsi tersebut termasuk termoregulasi, respirasi, metabolism otot dan otot jantung yang sangat diperlukan pada masa awal kehidupan.
  2. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak
  3. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya yang menyangkut otak seperti proses enzimatik di otak, perkembangan axon, dendrit, sel glia, dan proses mielinisasi neuron.

TIROKSIN

Sodium levotiroksin (Na-L tiroksin) merupakan obat yang terbaik. Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. Dosis levotiroksin yang dianjurkan untuk setiap kelompok usia dapat dilihat pada table dibawah.  Orangtua pasien harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan penyebab hipotiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu-minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk memberikan dosis inisial sebesar 10-15 ug/kg/hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH.

Dosis NaLT4 yang dianjurkan pada pengobatan hipotiroid
Usia Na L-T4 (ug/kg)
0-3 bulan3-6 bulan

6-10 bulan

1-5 tahun

6-12 tahun

>12 tahun

8-107-10

6-8

4-6

3-5

3-4

TERAPI pada DIAGNOSIS YANG MERAGUKAN

Kadang kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan dituntut untuk menentukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T4 rendah dengan TSH normal atau kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis.

Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik maka boleh diberikan preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus dilakukan pemeriksaan ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan kadar TSH meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan bila kadar T4 dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.

TERAPI PADA BAYI PREMATUR

Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan perlunya pengobatan tidak perlu skintigrafi, namun cukup dengan pemeriksaan kadar T4 dan TSH secara serial. Umumnya kadar T4 meningkat mendekati angka normal, sedangkan TSH tetap normal. Bila kadar T4 terus menurun dan TSh meningkat dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan pengobatan dapat dimulai. Tetapi bila tanda tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu dilakukan skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan pengobatan. Setelah usia 2 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara sambil dilakukan evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap.

TERAPI DENGAN DOSIS PENUH ATAU BERTAHAP

Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi neonatus. Bila ada tanda tanda kelainan jantung atau tanda tanda dekompensasi jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu 1/3 dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan 1/3 dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai.

KESALAHAN DIAGNOSIS

Perlu diperhatikan adanya defisiensi TBG untuk menghindari salah diagnosis dan pengobatan yang berlebihan. Defisiensi TBG merupakan penyakit “recessive X-linked” dan lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki (1 dari 2.4000 dibandingkan dengan hiipotiroid yang sebenarnya).

Kadang kadang terdapat keraguan untuk melakukan tindakan terhadap bayi dengan kadar TSH meningkat sedikit tetapi kadar T4 bebas normal. Karena bayi tersebut mempunyai risiko tinggi hipotiroid, maka akan lebih menguntungkan bila bayi diberikan pengobatan. Akan tetapi kasus seperti ini sebaiknya diikonsultasikan dengan ahli endokrin anak.

Suatu keadaan lain misalnya bayi premature dengan hipotiroid. Bayi yang lahir pada usia kehamilan 32 minggu atau kurang dengan kadar T4 rendah tanpa peningkatan kadar TSH disebut ‘hypothyroxinemia of prematurity”. Penentuan status fungsi tiroid sangat sulit dilakukan karena pada umumnya bayi tersebut sakit dan membutuhkan pengobatan seperti dopamine yang dapat menyebabkan hipotiroid transien. Walaupun bayi premature mempunyai kemungkinan hipotiroid transien yang sangat tinggi, namun mereka tidak mempunyai risiko tinggi untuk terjadinya hipotiroid kongenital yang menetap. Keuntungan mengobati bayi premature dengan ‘hypothyroxinemia of prematurity” masih kontroversial.

PEMANTAUAN

  1. Pertumbuhan dan perkembangan
  2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH:

…. Dua minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin

…. Empat minggu setelah inisiasi terapi dengan L-tiroksin

…  Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan

…. Selanjutnya tiap 6-12 bulan

  1. Bone age tiap tahun
  2. Pemantauan psikomettrik (jika diperlukan)

PEMANTAUAN KLINIS

Tujuan pengobatan adalah terjaminnya tumbuh kembang anak secara optimal sesuai dengan potensi genetiknya. Pemberian pengobatan yang adekuat sejak usia 46 minggu dapat menjamin pertumbuhan normal dengan tinggi akhir berada dalam rentang +- 2 SD. Keempat ranah perkembangan, yaitu motorik kasar, motorik halus, bicara, dan perkembangan sosial harus selalu dipantau.

PEMANTAUAN LABORATORIUM DAN UMUR TULANG

Kadar T4 bebas dan TSH harus diperiksa 2 minggu setelah dimulainya pengobatan, kemudian pada minggu keempat setelah pengobatan, dan setiap 1-2 bulan dalam enam bulan pertama kehidupan, dan tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan sampai 3 tahun. Selanjutnya kadar T4 bebas dan TSH dapat diperiksa tiap 6-12 bulan. Tujuan pengobatan dengan L-tiroksin adalah mempertahankan kadar T4 bebas pada nilai pertengahan atas rentang nilai normal. Kadar TSH harus diusahakan di bawah 10ug/ml. Jika kadar T4 bebas masih berada pada kisaran normal tetapi berada pada setengah bawah rentang nilai normal dan kadar TSH masih tinggi maka evaluasi kembali kepatuhan pasien dan pastikan bahwa L-tiroksin diminum dengan benar tidak bersamaan dengan zat zat yang dapat menghambat absorpsi L-tiroksin seperti besi, kedelai (soya), dan serat. Usia tulang dapat dinilai tiap tahun.

PEMANTAUAN PSIKOMETRIK

Pemantauan ini dimulai pada usia 12-18 bulan, kemudian diulangi setiap 2 tahun. Cara yang digunakan tergantung dari ahli yang memeriksa anak tersebut. Hasil tes ini dapat membantu menentukan adanya gangguan intelektual dan gangguan neurologis. Dengan ditemukannya kelainan secara dini maka intervensi dapat dilakukan secara dini pula agar perkembangan intelektual dan neurologis dapat diupayakan seoptimal mungkin.

SKRINING

Program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus sudah dilakukan di Negara maju, sedangkan untuk Negara berkembang seperti halnya Indonesia, skrining hipotiroid masih belum menjadi kebijakan nasional. Tujuan utama skrining hipotiroid adalah untuk eradikasi retardasi mental akibat hipotiroid kongenital dan hal ini dianggap menguntungkan dengan “financial benefit cost ratio” sebesar 10:1.

Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada kertas saring pada usia 3-4 hari. Negara Negara di Amerika Utara menggunakan kadar T4 sebagai metode skrining utama dilanjutkan dengan pengukuran kadar TSH untuk kasus dengan kadar T4 berada pada persentil 10-20. Jepang dan sebagian besar Negara di Eropa menggunakan kadar TSH sebagai metode skrining utama dengan pengukuran kadar T4 untuk pemeriksaan lanjutan. Apapun metode skrining yang digunakan, bayi yang memiliki kadar TSH awal >50 uU/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 uU/mL dapat menunjukkan hipotiroid transien atau positif palsu.

Setiap strategi skrining memiliki keuntungan dan kerugiannya masing-masing akan tetapi metode T4/ backup TSH dan metode TSH keduanya memiliki kemampuan yang sama dalam mendeteksi hipotiroid primer congenital yang permanen. Metode T4/backup TSH dapat mendeteksi hipotiroid primer, sekunder atau tersier, bayi dengan kadar T4 awal rendah tetapi kadar TSH awal tidak meningkat, bayi dengan defisiensi TBG, dan hipertiroksinemia, akan tetapi tidak mampu mendeteksi bayi dengan hipotiroid kompensata. Metode skrining TSH mampu mendeteksi hipotiroid yang jelas dan hipotiroid kompensata, tetapi tidak dapat mendeteksi hipotiroid sekunder atau tersier, peningkatan kadar TSH yang terlambat, defisiensi TBG dan hipertiroksinemia. Pada metode TSH didapatkan lebih sedikit positif palsu.

PROGNOSIS

Semua laporan yang ada menyebutkan bahwa penderita hipotiroid kongenital yang mendapatkan pengobatan adekuat dapat tumbuh secara normal. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu, maka IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program skrining di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun berada 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada pemeriksaan saat usia 36 bulan didapatkan “hearing speech” dan “practical reasoning” (digunakan cara Griffith’s Developmental Test) lebih rendah dari populasi kontrol. Jadi  walaupun secara umum tidak ditemukan kelainan mental, tetapi ada beberapa hal yang kurang pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus berat dan yang tidak mendapatkan terapi adekuat pada 2 tahun pertama kehidupan akan mengalami gangguan perkembangan intelektual dan neurologis.

Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi pada motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meninggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian, dan gangguan bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada sekitar 20% kasus hipotiroid kongenital.

Leave a comment

Filed under Ilmu Kesehatan Anak

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s